(Cadn.com.vn) - Theo tạp chí Current Biology của Mỹ, tính đến đầu năm 2015, thế giới có khoảng 400 người mắc căn bệnh lạ. Theo đó, họ dù sức khỏe, chỉ số thông minh (IQ) bình thường nhưng lại “không biết sợ” trước mọi thứ, kể cả bị gí súng vào đầu, đánh đập chảy máu hay rắn độc cắn. Trong khi đó, những cảm xúc khác vẫn còn nguyên vẹn.

Có hay không gen “không biết sợ”?

Một phụ nữ người Mỹ, 44 tuổi được đặt bí số SM, là đối tượng nghiên cứu của các nhà khoa học thần kinh ở Đại học Iowa (UOI) trong suốt 15 năm qua.

Bà mắc bệnh lạ, không biết sợ thứ gì. Nghe nói, người phụ nữ này chai lì trước mọi thứ như chấn thương, đánh đập hay tiếp xúc với các loài rắn độc. Nghe nói, chị SM từng bị người chồng vũ phu đầu tiên đánh cho đến mức “thừa sống thiếu chết” nhưng vẫn vô tư không hề thấy đau và sợ.

Theo tiến sĩ Daniel Tranel, trưởng nhóm nghiên cứu ở UOI, bệnh nhân SM mắc phải căn bệnh di truyền lạ khiến một phần não bị “vôi hóa” cướp đi cảm giác sợ. Tuy nhiên, nó làm tăng cảm giác tò mò khám phá, thôi thúc sờ vào mọi thứ nguy hiểm như rắn hay nhện độc, y học gọi đây là hội chứng Urbach-Wiethe, căn bệnh phá hủy phần hạch hạnh (amygdala).

Đây là phần chất xám giống như quả hạch hiện diện trong bán cầu não, liên quan cảm giác sợ hãi và kích động, ảnh hưởng học tập và khả năng ghi nhớ hình ảnh não bộ. Phần hạch hạnh này trong não của SM bị tổn thương, không hoạt hóa được. Để kiểm chứng chức năng hạch amygdala, các nhà khoa học thử một số phản ứng của SM trong các tình huống sợ hãi như tiếp xúc với rắn và nhện độc, xem phim kinh dị nhưng SM vẫn “vô cảm”. Thậm chí, khi phải chứng kiến nhiều sự kiện đau lòng diễn ra trong gia đình mà vẫn không thấy sợ. Trong khi đó, trí thông minh lại bình thường, vẫn cảm nhận được những cảm xúc khác.

Năm 2013, nhóm chuyên gia ở UOI còn thí nghiệm cho người phụ nữ này hít khí CO2 (carbon dioxide). Bình thường, ở nồng độ thấp, nếu hạch hạnh nhân tốt, não có thể phát hiện và phát sinh hoảng loạn bởi nó gây nguy hiểm nghẹt thở, nhưng SM lại không hề thấy hoảng sợ. Theo các nhà khoa học, amygdala nằm sâu trong não là vùng rất quan trọng để xử lý các phản ứng sợ hãi, nó truyền tín hiệu để cơ thể phản ứng nhanh trước tình huống nguy hiểm như tim đập nhanh và vã mồ hôi.

Các nhà khoa học ở UOI còn tiến hành nhiều thí nghiệm khác trên động vật và phát hiện những kết quả tương tự. Nếu loại bỏ amygdala, động vật mất cảm giác sợ hãi. Vì vậy nghiên cứu trường hợp SM sẽ giúp ích cho y học tìm ra liệu pháp trị chứng lo lắng thái quá như rối loạn stress hậu chấn thương (PTSD) mà hiện nay khoa học chưa có thuốc đặc trị.

Não của bệnh nhân SM mắc bệnh Urbach-Wiethet.

Hội chứng Urbach - Wiethe là gì?

Urbach-Wiethe là rối loạn di truyền lặn hiếm gặp, được giáo sư tai mũi họng Seibenmann ở Thụy Sĩ, phát hiện lần đầu vào năm 1908. Đây là căn bệnh làm dày mô não nhưng không nguy hiểm đối với tính mạng. Urbach-Wiethe gây đột biến gen ECM1 nên nó giúp y học phân biệt bệnh Urbach-Wiethe với các loại bệnh khác.

Triệu chứng của Urbach-Wiethet khác nhau ở mỗi bệnh nhân, đôi khi không có triệu chứng rõ ràng. Urbach-Wiethe thường được chẩn đoán bằng các biểu hiện lâm sàng trên da, đặc biệt là các sản phẩm đính cườm trên mí mắt. Việc tìm thấy đột biến gen ECM1 cho phép sử dụng các xét nghiệm di truyền để chẩn đoán lâm sàng và cho ra đời liệu pháp gen hoặc các giải pháp mang tính khả thi hơn.

Hiện có đến 50-75% trường hợp mắc bệnh Urbach-Wiethe là do vôi hóa đối xứng song phương trên các thùy thái dương trung gian, ảnh hưởng đến các hạch hạnh nhân và các gyri periamygdaloid khiến người bệnh mất cảm giác sợ hãi. Vôi hóa là kết quả của sự tích tụ canxi trong các mạch máu não. Theo năm tháng, lượng vôi hóa tăng dần làm cho bệnh tình thêm trầm trọng, ở thể nặng có thể phát triển bệnh động kinh và rối loạn tâm thần kinh, tâm thần phân liệt rối loạn tâm thần.

Bằng việc lập bản đồ gen, các nhà khoa học phát hiện có đến 41 đột biến khác nhau liên quan đến gen ECM1 được cho là thủ phạm gây bệnh, làm phong bế chức năng đột biến đồng hợp tử tức làm mất chức năng đọc hoặc xóa nội bộ, gây bệnh về da và mất cảm giác sợ. Bệnh Urbach-Wiethe thường được chẩn đoán bằng các biểu hiện lâm sàng về da và kỹ thuật CT để biết tình trạng vôi hóa mặc dù không phải tất cả các bệnh nhân Urbach-Wiethe đều phát triển vôi hóa nhưng việc phát hiện các đột biến trong gen ECM1 cho phép để xét nghiệm di truyền chẩn đoán lâm sàng nguy cơ mắc bệnh và phân biệt tốt hơn với các bệnh tương tự khác.

Do là căn bệnh hiếm gặp nên hiện nay chưa có thuốc đặc trị cho bệnh Urbach-Wiethe. Giải pháp tình thế là dùng một số loại thuốc uống như dimethyl sulfoxide (DMSO) và thuốc tiêm heparin chống đông máu nhưng tác dụng không đồng nhất hoặc dùng thuốc D-penicillamine.

Một số bệnh nhân được cho là dùng thuốc chống động kinh giúp đối phó với những bất thường. Bệnh Urbach-Wiethe thường không đe dọa trực tiếp đến tính mạng nên tuổi thọ không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tác dụng phụ tiềm ẩn do niêm mạc dày lên, chẳng hạn như tắc nghẽn đường hô hấp có thể khắc phục bằng phẫu thuật laser hoặc dùng tracheostomy để làm giảm nhiễm trùng đường hô hấp, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Kim Hùng

(Theo WP/Dailymail)