Bệnh viện Phụ nữ TP Đà Nẵng đã phối hợp với Viện Di truyền Y học và Gene Solutions triển khai thực hiện kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure dành cho phụ nữ mang thai. Mục đích của cái “bắt tay” này nhằm xác định các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (NST) nghiêm trọng của thai nhi. Trong suốt quá trình mang thai, DNA của nhau thai phóng thích vào mẹ, gọi là DNA ngoại bào (cfDNA) là cơ sở để sàng lọc chính xác nhất cho các bất thường NST phổ biến ở thai nhi như hội chứng Down, Edward, Patau và bất thường NST giới tính.

Khi mang thai, thai phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn NST. Thường gặp nhất là bất thường cho cặp NST số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác); cặp NST số 18, gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh); cặp NST 13, gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe). Xét nghiệm máu sàng lọc tiền sinh vô cùng quan trọng và cần thiết đối với các thai phụ nhằm phát hiện thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Có nhiều phương pháp khác nhau để thực hiện, gần đây nhất là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT triSure với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội được các chuyên gia khuyến khích sử dụng. NIPT có độ chính xác rất cao, giảm nguy cơ làm xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau...) cho thai phụ.

Viện Di truyền Y học cho rằng, xét nghiệm NIPT triSure được khuyến cáo sử dụng để xác định nguy cơ thai nhi có bị tam bội NST 21 (trisomy 21), 18 (trisomy 18), 13 (trisomy 13), lệch bội NST giới tính bao gồm: (45,X), (47,XXX), (47,XXY) và tam bội các NST khác thường nhằm thay thế các phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiền sinh truyền thống có độ chính xác thấp. Xét nghiệm triSure tìm kiếm những bất thường của NST bằng cách phân tích DNA (vật liệu di truyền) trong máu của thai phụ. Mẫu máu của thai phụ có chứa các phân tử DNA tự do được phóng thích từ nhau thai. Bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (công nghệ giải trình tự Illumina của Hoa Kỳ), các phân  tử DNA được đếm để xác định DNA phóng thích từ mỗi NST, sau đó phần mềm phân tích chuyên biệt (phần mềm triSure) được sử dụng để xác định nguy cơ của các bất thường NST...

Xét nghiệm này sẽ phát hiện các bất thường về NST của thai trong thời kỳ thai nghén giúp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. “NIPT triSeru là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất được đánh giá và kiểm chứng trên nhóm thai phụ tại Việt Nam, đến nay đã được thực hiện trên 10.000 thai phụ. NIPT trisure sử dụng công nghệ hiện đại nhất thế giới với hệ thống giải trình tự thế hệ mới NextSeq Illumina (Hoa Kỳ) để phân tích các DNA tự có trong mẫu máu của mẹ (có chứa các DNA của thai nhi) sẽ sàng lọc được một số những bất thường NST của thai nhi phổ biến nhất hiện nay bao gồm: Hội chứng Down (trisomy 21), Hội chứng Edwards (trisomy 18), Hội chứng Patau (trisomy 13), Hội chứng Turner (monosomy X). Đây là phương pháp mà Bệnh viện Phụ nữ TP Đà Nẵng đang ưu tiên ứng dụng để phục vụ tốt nhất cho các thai phụ”, Ths.Bs Võ Xuân Phúc - Giám đốc Bệnh viện Phụ nữ TP Đà Nẵng khẳng định.

Theo các chuyên gia, tất cả các bà mẹ mang thai nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho em bé của mình. Đặc biệt, khi độ tuổi mang thai sinh nở cao lên, trên 35 tuổi phải bắt buộc sàng lọc trước sinh. Thông thường, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Duople Test - thực hiện ở tuần thai 11-13 tuần 6 ngày hay Tripple Test – thực hiện ở tuần thai 15-20 tuần và bệnh nhân phải chờ 5-7 ngày mới có kết quả. Thêm vào đó, những sản phụ thuộc nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ trung bình phải đắn đo, suy tính với quyết định có làm các xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) hay không bởi các xét nghiệm xâm lấn đi kèm với các nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng... Trong khi đó, với NIPT triSure, các bất thường của NST có thể được phát hiện rất sớm qua mẫu máu của người mẹ nhờ công nghệ tiên tiến. Sau khi đặt lịch tư vấn xét nghiệm, chỉ cần thu một lượng máu rất nhỏ (10ml) từ thai phụ (tuần thai thứ 9), mẫu máu sẽ được đưa đến phòng xét nghiệm để phân tích và đọc kết quả bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới. Tất cả các quy trình xét nghiệm đều trược thực hiện trong nước, với đội ngũ kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, máy móc thiết bị hiện đại được nhập khẩu từ Hoa Kỳ nên thai phụ hoàn toàn có thể yên tâm về chất lượng của dịch vụ. Không cần chờ đợi lâu, thai phụ sẽ nhận được kết quả chính xác trên 99% sau 5 ngày.  “Chỉ với việc lấy mẫu máu mẹ, triSure sẽ phát hiện con có bất thường NST hay không từ rất sớm (tuần thứ 9 với độ chính xác trên 99%). TriSure cũng được tiến hành đơn giản và đảm bảo an toàn cho mẹ và bé, đem đến cho thai phụ một thai kỳ yên bình, không lo âu”, Bs Phúc chỉ rõ.

LÊ HÙNG